Síndrome de Rett, la enfermedad rara que afecta al menos a 15 familias almerienses

El síndrome de Rett está catalogado como una enfermedad rara grave que afecta principalmente a niñas, debido a que es una enfermedad genética del cromosoma X. Implica una alta discapacidad y dependencia, ya que las afectadas no hablan, ni caminan, solo se pueden comunicar a través de medios alternativos.

Con el tiempo, las manos dejan de ser útiles, lo que hace que no puedan comer por sí mismas o bañarse solas. A la larga, todo esto deriva en problemas digestivos, respiratorios, crisis epilépticas, patologías óseas como escoliosis, o problemas en los pies. 

Esta enfermedad, además, se desarrolla a los meses de nacer y es indetectable durante el embarazo. Antonia Herrera, delegada de la Asociación Española de síndrome de Rett Almería, y madre de una niña afectada, explica que “cuando tienen unos 10 meses se empieza a notar una especie de retroceso, dejan de andar o de hablar, si es que ya habían dicho sus primeras palabras”.

“En mi caso noté como mi hija no estaba desarrollándose a un ritmo normal, lo que supuso un ir y venir de médicos. Tuvimos que pasar por cinco neuropediatras hasta que nos dijeron que podía ser síndrome de Rett. Entonces se hizo una prueba genética, que es la única manera de confirmar las sospechas del médico, y efectivamente, salió positiva”, explica Herrera.

El día a día con una niña con síndrome de Rett no es fácil de afrontar, así lo explica la delegada. “La mayoría de padres tenemos que dejar nuestros trabajos. Yo era responsable de agencia con 40 personas a mi cargo, y he pasado a ser cuidadora de mi hija”.

“Hay días que pueden ir al cole, y otros que no, porque no han dormido bien, están malitas, han tenido un ataque epiléptico la noche anterior que las deja hechas polvo o porque tienen pruebas médicas. Además, las tardes se dedican 100% a terapia. Tanto de estimulación cognitiva con terapia ocupacional y logopedia, como estimulación física”.

En España existen más de 3.000 casos detectados y en Almería hay 15 familias socias de la asociación. “Estoy segura de que hay muchos más sin diagnosticar en la provincia, ya que antes se metía en el saco del autismo. De hecho, el síndrome de Rett es la segunda causa de enfermedad mental en niñas, solo por debajo del síndrome de Down”, asegura.

La delegación en Almería de la asociación se encarga de apoyar a las familias y recibir a las que acaban de ser diagnosticadas. “La asociación sobrevive de lo que recaudamos y de las subvenciones privadas, ya que apenas recibimos recursos públicos”. Aparte de la labor de apoyo a las familias con becas para terapias y con la ayuda de las trabajadoras sociales contratadas, la asociación se centra en la investigación, ya que esta es fundamental para mejorar la calidad de vida de las niñas. 

Anualmente, se celebra un encuentro de familias en un punto diferente de España. En esta ocasión Antonia Herrera se presentó voluntaria para que se celebrase en Almería. El pasado viernes, las familias de todo el país comenzaron a llegar, para una jornada de convivencia, en la que escucharon los consejos que otros podían darles para ayudar a mitigar algunas de sus inquietudes.

Ayer sábado, tuvo lugar un acto de mayor intensidad, al que acudieron la concejala de  Familia, Igualdad y Participación Ciudadana, Paola Laynez, el delegado de Salud en Almería, Juan de la Cruz Belmonte, y la diputada de Igualdad y Familia, María Luisa Cruz. “Con la presencia de los diferentes cargos políticos queremos dar visibilidad a la enfermedad, que sea conocida”, ha finalizado Herrera.