21 pacientes con síndorme de Wolfram se someten ya al primer ensayo mundial

Salud

La almeriense Gema Esteban lidera la iniciativa internacional por la eficacia de un medicamento para tratar la enfermedad

Los centros de estudio se ubican en Almería, Birmingham, París, Montpellier y Lodz

Pacientes y distintos profesionales.
Pacientes y distintos profesionales. / D.A.
Mar París

07 de enero 2021 - 03:05

Un total de 21 pacientes con síndrome de Wolfram ya se someten al primer ensayo del mundo de eficacia de un medicamento para tratar esta enfermedad rara. Con la doctora almeriense Gema Esteban Bueno al frente de la iniciativa internacional, el objeto de la misma no es otro que hallar medicamentos que puedan tratar la patología, siendo uno de éstos el ácido valproico, que reduce la muerte celular en el síndrome de Wolfram.

Un ensayo aleatorio y controlado del síndrome de Wolfram que persigue demostrar la seguridad del ácido valproico y la efectividad en personas con síndrome de Wolfram, que comenzó el pasado mes de octubre y que tendrá una duración de 36 meses. Se realiza una monitorización exhaustiva de cualquier efecto adverso, mediante mediciones meticulosas de la visión, volumen cerebral y otros aspectos, y consta de una muestra de 70 niños y adultos con síndrome de Wolfram procedentes de 5 centros ubicados en distintas ciudades europeas: Birmingham (Reino Unido), Almería (España), París y Montpellier (Francia) y Lodz (Polonia).

El ensayo clínico, dirigido por el doctor Timothy Barrett, de la Universidad de Birmingham, “se basa en desarrollar un tratamiento que prevenga o retrase el progreso del síndrome de Wolfram ya que, actualmente, no existe un tratamiento farmacológico curativo”, ha apuntado la doctora Esteban quien ha detallado que hasta el momento el ensayo se ha iniciado en Almería y en Reino Unido. Francia comenzará con el primer paciente en breve y Polonia lo hará posteriormente. “Desde Reino Unido nos recomendaron que viésemos a un paciente cada 25 días aproximadamente, por lo que en este momento en Almería tenemos 6 personas procedentes de distintos puntos de España”.

Valproato de sodio

El valproato de sodio (VPA) está clasificado como un anticonvulsivo. Se utiliza ampliamente en todo el mundo para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico, el trastorno bipolar y como quimioterapia adyuvante.

La iniciativa de la doctora Gema Esteban Bueno (Distrito Sanitario Almería), coordinadora del equipo multidisciplinar del síndrome de Wolfram en España; presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram que fundó en 1999, cuenta con la implicación de profesionales muy motivados por mejorar la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Wolfram y que pertenecen a Distrito Almería, Hospital La Inmaculada de Huércal-Overa, Hospital Torrecárdenas, Universidad de Almería e incluso, profesionales de otras regiones como son los pertenecientes al CIB-CSIC (Madrid), Servicio Murciano de Salud y Servicio Vasco de Salud.

Desde 2011 este equipo valora en Almería a pacientes de todo el territorio español y de Portugal . Hoy por hoy no existe un tratamiento farmacológico aprobado para el Síndrome de Wolfram. A falta de él, se lleva a cabo el abordaje clínico de los signos y síntomas de los componentes individuales (diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera).

El valproato de sodio (VPA) está clasificado como un anticonvulsivo. Se utiliza ampliamente en todo el mundo para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico, el trastorno bipolar y como quimioterapia adyuvante. Específicamente para el Síndrome de Wolfram, se espera que el valproato de sodio influya en las manifestaciones clínicas derivadas de las alteraciones genéticas que portan estos pacientes. Se espera que se ralentice o incluso se frene la afectación clínica, reduciendo principalmente la progresión de neurodegeneración de la enfermedad, que además de ser la principal causa de muerte es la que más les limita por la inestabilidad que produce, la pérdida visual, auditiva y los requerimientos de sondaje debido a su vejiga neurogénica.

Gema Esteban Bueno

“Gracias al adecuado control que actualmente se realiza a los afectados con este síndrome la esperanza de vida está en aumento”.

La Clínica Tecnológica Médica (CTM) colabora también en esta iniciativa y se convierte así en la única clínica de radiodiagnóstico de España que participa en este estudio, un hecho digno de mencionar porque “la investigación es lo que nos mueve, es una parte importante de la práctica médica porque con ello tratamos de aportar nuestro grano de arena para que los avances científicos sirvan para aportar luz en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y así mejorar la vida de los pacientes”, ha reconocido Martín García, radiólogo y director médico de la Clínica.

El diagnóstico de este síndrome tiene una importante repercusión en la esfera psicosocial del afectado (poseen un nivel cognitivo sin afectación) y su familia dado que su carácter progresivo conlleva un mal pronóstico y reduce la esperanza de vida. La edad de fallecimiento descrita es entorno a los 35 años, sin embargo la doctora Gema Esteban nos indica que “gracias al adecuado control que actualmente se realiza a los afectados con este síndrome la esperanza de vida está en aumento”.

Una enfermedad neurodegenerativa progresiva

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que se inicia en la infancia. La presencia en la edad infanto-juvenil de problemas de visión derivadas de la degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) que asociado a la diabetes mellitus insulino dependiente es criterio clínico para el diagnóstico de este síndrome. La primera manifestación suele ser la diabetes mellitus que ocurre generalmente antes del final de la primera década de vida (a una edad media de 6 años), suele seguirse a la atrofia del nervio óptico que ocurre en la segunda década (alrededor de 11 años) y que inicialmente, se manifiesta como una disminución de agudeza visual y dificultad para ver los colores e irá progresando a ceguera. En la segunda década también comienza a aparecer la hipoacusia neurosensorial (alrededor de 16 años) inicialmente sólo se verán afectadas las altas frecuencias e irá evolucionado, y la diabetes insípida central (alrededor de los 14 años). Otras alteraciones a destacar son las anomalías del tracto urinario que aparecen en el tercera década (alrededor de 20 años), las complicaciones neurológicas alrededor de la cuarta década de vida (alrededor de 35 años), hipogonadismo en varones y a lo largo de la evolución del síndrome se presentan distintos problemas de salud mental (trastornos adaptativos, depresión grave, psicosis y agresividad, sobre todo en los pacientes homocigotos para la enfermedad).

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